Pour la première fois, une équipe composée de scientifiques du Québec et de la France a pu démontrer la transmission génétique de cette maladie, grâce à un accès privilégié à des échantillons de sang et de tissus de patients qui ont eu la forme inusitée du syndrome de Cushing. En effet, une équipe de recherche du CHUM menée par la Dre Isabelle Bourdeau, alliée à celle du Dr Peter Kamenický, de l’Hôpital Bicêtre, en France, a pu établir que le gène KDM1A a muté chez 100 % des patients atteints de ce rare syndrome lié à l’alimentation. Ce travail a été réalisé en collaboration avec Martine Tétreault, chercheuse au CRCHUM.
Un diagnostic précoce pour la forme inusitée d’une maladie rare
10 décembre 2024